TALASEMIA
Disadur o/ dr.
Freddy Adiwinata dari buku Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia
jilid 1, 2009
Talasemia:
-Penyakit Anemia Hemolitik Herediter
-Defek genetik pada pembentukan rantai globin
Daerah penyebaran:
-Mediterania
-Afrika
-Timur
Tengah
-Asia Tenggara: -Cina
-Semenanjung Malaysia
-Indonesia
Talasemia B BANYAK
ditemukan di Asia Tenggara
Talasemia A: Daerah
timur jauh termasuk Cina
DIAGNOSIS
Anamnesis
Pucat lama
(kronis)
Terlihat
kuning
Mudah infeksi
Perut membesar
(Hepatosplenomegali)
Pertumbuhan
terhambat
Pubertas
terlambat
Riwayat transfusi
berulang
Riwayat keluarga
talasemia
Pemeriksaan Fisis
Anemia/ Pucat
Ikterus
Facies cooley
Hepatosplenomegali
Gizi kurang/
buruk
Perawakan
pendek
HiperPigmentasi
kulit
Pubertas
terlambat
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium:
DPL: -Hb
-Sediaan
apus darah tepi: -Mikrositer
-hipoKrom
-AnIsoSitosis
-PoikiloSitosis
-Sel eritrosit muda/ normoblas
-Fragmentosit
- Sel target
-Indeks
eritrosit: Menurun: -MCV
-MCH
-MCHC
Meningkat: RDW
Bila
tidak gunakan cell counter, lakukan Uji Resistensi Osmotik 1 tabung
(Fragilitas)
Konfirmasi dengan
Analisis Hemoglobin:
-Elektroforesis
Hb: -Tidak ditemukan HbA
-Meningkat:
-HbA2
-HbF
Jenis
Hb kualitatif: Elektroforesis Cellulose Acetate
HbA2
kuantitatif: Metode mikrokolom
HbF: Alkali denaturasi modifikasi Betke
HbH badan inklusi: Pewarnaan Supravital (Retikulosit)
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): Analisis: -Kualitatif
-Kuantitatif
Tata Laksana
Tranfusi:
-Pertama:
-Hb<7g/dL 2x berturutan berjarak 2minggu
-Hb>7g/dL disertai gejala:
-Perubahan muka/ Facies Cooley
-Gangguan tumbuh kembang
-Fraktur tulang
-Curiga Hematopoietik EkstraMeduler, antara lain Massa Mediastinum
-PRC rendah
leukosit (Leukodepleted) sampai Hb 10-11g/dL
Medikamentosa:
-Asam Folat 2 x
1mg/hari
-Vitamin E: 2 x
200iu/hari
-Vitamin C: 2-3mkD
Max: <10tahun: 50mg
>10tahun: 100mg
Tidak boleh lebih dari 200mg/hari
HANYA saat pemberian DFO (DesFeriOksamin)
TIDAK dipakai di gangguan fungsi jantung
Kelasi besi:
-Mulai BILA:
-Feritin >1ug/ml
-Saturasi Transferin >55% (Pemeriksaan Feritin tidak tersedia)
-Riwayat 3-5L/ 10-20x transfusi (Laboratorium tidak tersedia)
-Pertama kali dimulai dengan DFO:
Usia: >3tahun: 30-50mkD 5-7x/minggu
SK 8-12jam syringe pump
<3tahun: 15-25mkD
Monitoring
ketat: Gangguan Pertumbuhan tulang: -Panjang
-Vertebra
Pasien gangguan fungsi jantung: 60-100mkD IV kontinu 24jam
Stop BILA hamil: -KECUALI gangguan jantung berat
-Diberikan kembali di Trimester akhir: 20-30mkD
-Ibu
menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini
-JIKA tidak ada syringe pump: Berikan bersama NS 500ml 8-12jam
-BILA jumlah DFO terbatas: Turunkan dosis tanpa ubah frekuensi
pemberiannya
-Bentuk: Parenteral: DFO
Oral: -Deferiprone/ L1
-Deferasirox/ ICL 670
-Kombinasi BILA: -Feritin >3ug/mL bertahan 3bulan
-Gangguan
fungsi jantung: Kardiomiopati akibat kelebihan besi
-Jangka waktu tertentu (6-12bulan) bergantung: -Kadar Feritin
-Fungsi jantung
Monitoring Efek
Samping Kelasi Besi:
DFO: -Tiap 3 bulan:
Feritin
-Tiap
tahun: -Audiometri
-Mata
-Bone
Age (TERUTAMA usia <3tahun)
-Rontgen tulang: -Panjang
-Vertebra
L1: -Tiap minggu:
-DPL
-HJ (Hitung Jenis)
-Tiap bulan
(3-6bulan): -SGOT
-SGPT
-Selanjutnya Tiap 6bulan
-Tiap 3
bulan: Feritin
ICL 670: -Tiap
bulan: -Kreatinin
-SGOT
-SGPT
-Feritin
Pemantauan
Pantau: -Efek
Samping obat
-Rutin:
-Sebelum transfusi: -Darah perifer lengkap
-Fungsi hati
-Tiap 3bulan: Pertumbuhan: -Berat badan
-Tinggi
-Tiap
6bulan: Feritin
-Setiap tahun: -Pertumbuhan dan perkembangan
-Status besi
-Fungsi jantung
-Fungsi endokrin
-Visual
-Pendengaran
-Serologis virus
*****dr. Freddy
Adiwinata, Baung, Palembang, 26 November 2018*****
Tidak ada komentar:
Posting Komentar