HEMOFILIA
Disadur o/ dr.
Freddy Adiwinata dari buku Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia
jilid 1, 2009
Hemofilia adalah
Penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter
HA (Hemofilia A)
disebabkan kekurangan faktor VIII
HB (Hemofilia B)
disebabkan kekurangan faktor IX
Hemofilia
diturunkan secara sex (X) - linked recessive
20% kasus TIDAK ada
riwayat keluarga
Insidens: HA 1:5000
- 10000 kelahiran bayi laki
HB
1:30.000 - 50.000 kelahiran bayi laki
Diperkirakan
400.000 penderita hemofilia di seluruh dunia
Di Indonesia dg
jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan sekitar 20.000
penderita Hemofilia
Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia mencatat 1130 pasien
DIAGNOSIS
ANAMNESIS
Secara klinis,
perdarahan A dan B tidak dapat dibedakan
Sebab:
-Spontan
-Trauma/
Operasi
Berdasarkan
aktivitas kadar faktor VIII/ IX, klasifikasi hemofilia: -Ringan
-Sedang
-Berat
Perdarahan serius:
-Perdarahan sendi:
-70-80% kasus hemofilia yg datang dengan perdarahan
akut
-Terlihat bengkak dan nyeri BILA digerakkan
-Perdarahan
otot/ jaringan lunak: 10-20% kasus
-Perdarahan
intrakranial: Tanda peningkatan tekanan intrakranial:
-Penurunan kesadaran
-Muntah
-Kejang
-Perdarahan mata
-Perdarahan
saluran cerna
-Perdarahan leher/ tenggorok
-Perdarahan akibat trauma berat
-Sindrom kompartmen akut
Riwayat kelainan
sama dalam keluarga: -Saudara laki pasien
-Saudara laki ibu pasien
Ibu: -Dicurigai
Carrier obligat BILA: - >1 anak laki hemofilia
-ATAU
Saudara laki hemofilia
-Dipastikan
dengan pemeriksaan kadar faktor VIII DAN antigen faktor VIII.
-Pembawa
sifat ini juga dapat diketahui melalui pemeriksaan genetik
Dicurigai
Hemofilia:
-Bayi JIKA ditemukan bengkak atau hematoma saat bayi mulai merangkak
atau berjalan
-Anak lebih besar JIKA hemartrosis di sendi Lutut, Siku, atau Pergelangan
tangan
PEMERIKSAAN
FISIS
Tergantung letak
perdarahan:
-Perdarahan sendi: Bengkak dan nyeri daerah sendi
-Perdarahan intrakranial: Tanda peningkatan tekanan intrakranial
-Perdarahan berat: -Pucat
-Syok hemoragik
-Penurunan kesadaran
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Darah tepi:
-Penurunan hemoglobin BILA Perdarahan masif:
-Perdarahan intrakranial
-Perdarahan saluran cerna berat
Pemanjangan: -CT
(Clotting time) (masa pembekuan)
-APTT (Activated partial thromboplastin time)
Normal: PT (Masa
prothrombin)
Diagnosis pasti
dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX
KRITERIA
DIAGNOSIS
-Kecenderungan
terjadi:
-Perdarahan yg sukar berhenti setelah suatu tindakan
-ATAU
timbulnya hematom/ hemartrosis secara spontan atau setelah trauma ringan
-Riwayat
keluarga
-CT & APTT
memanjang
-Diagnosis PASTI:
Kadar aktivitas faktor VIII/ IX di bawah normal
TATA
LAKSANA
Multidisiplin:
Hematologi, Bedah ortopedi, Gigi, Psikiatri, Rehab, Unit transfusi darah
Komprehensif akan:
-Menurunkan morbiditas
-Memberikan hasil lebih baik
PRINSIP UMUM:
-Pencegahan terjadinya perdarahan
-Tata
laksana perdarahan akut sedini mungkin (<12 jam)
-Tata laksana perdarahan berat di RS berfasilitas hemofilia
-Hindari suntikan IM atau pengambilan darah vena/ arteri yg sulit
-Pemberian
obat yg mengganggu fungsi trombosis, seperti: Asetosal & AINS
-Sebelum menjalani prosedur invasif HARUS diberikan faktor VIII/ IX
PERDARAHAN
AKUT pada SENDI/ OTOT
-Pertolongan
pertama: RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation)
- < 2 jam HARUS
dapat RT (Replacement Therapy) Faktor VIII/ IX
Dosis sesuai:
-Organ yg perdarahan
-Derajat hemofilia
-RT HARUS diberikan
sebelum pemeriksaan lebih lanjut untuk perdarahan yg ancam jiwa:
-Intrakranial
-Intraabdomen
-Saluran napas
-Periksa kadar
INHIBITOR, BILA respons klinik tidak baik setelah pemberian terapi dengan dosis
adekuat
Sumber faktor:
-VIII: -Konsentrat faktor VIII
-Kriopresipitat
-IX: -Konsentrat faktor IX
-FFP (Fresh Frozen Plasma)
RT TERUTAMA pakai
faktor VIII/ IX TAPI bila tidak ada, dapat Kriopresipitat/ FFP
Dosis: -FVIII
(unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma - kadar FVIII pasien) x 0,5
-FIX
(unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma - kadar FIX pasien)
Selain RT, dapat
diberikan TA (terapi ajuvan):
-Desmopresin:
-I-deamino-8-D-arginine vasopressin atau DDAVP
-Melepaskan FVIII dari pool-ny sehingga kadarnya meningkat
-Indikasi: -Hemofilia ringan - sedang yg alami perdarahan ringan ATAU
akan
jalani prosedur minor
-Penyakit
Von Willebrand (usia > 2 tahun)
-DDAVP dalam:
-IV 0,3ug/kg dalam 50-100ml NS (Normal saline) 20-30'
-Nasal spray: 300ug intranasal = 0,3ug/kg (tingkatkan kadar FVIII 3-6x dari
baseline)
-SANGAT berguna atasi perdarahan minor hemofilia ringan-sedang di rumah
-Efek
samping: -Takikardi
-Flushing
-Tremor
-Nyeri perut (TERUTAMA pd IV terlalu cepat)
-Retensi cairan
-hipoNatremia
-Asam traneksamat:
-Perdarahan mukosa seperti Epistaksis, Perdarahan gusi
-Kontraindikasi: Perdarahan saluran kemih (Risiko obstruksi saluran kemih)
-25mkd 3x1 PO/ IV 5-10 hari
EVALUASI
& PEMANTAUAN KOMPLIKASI
Tiap 6-12 bulan:
-Status muskuloskeletal
-Transfusion-related infection (TERUTAMA yg mendapat transfusi Kriopresipitast/
FFP)
-Kesehatan gigi
- Mulut
-Vaksinasi
-Inhibitor
Inhibitor:
-Antibodi yg dapat menetralisir faktor VIII
-Insidens inhibitor pada: -HA: 30%
-HB: 1-3%
-Abnormalitas molekul spesifik: -Delesi gen
-Mutasi kodon
-Periksa
kadar plasma inhibitor faktor VIII/ IX:
-Titer rendah: <5 BU (Bethesda
Unit)
-Titer tinggi: >5 BU
HA dengan titer
inhibitor: -Rendah: Naikkan dosis FVIII 2-3x
-Tinggi: Beri: -FVIIa rekombinan
-FVIII
porcine
-FVIII rekombinan
-Konsentrat kompleks FIX
-Konsentrat kompleks protrombin teraktivasi
(aPCC/ activated Prothrombin Complex
Concentrate)
Konsul Hema
ITI: -Immune
Tolerance Induction
-Atasi
inhibitor
-Protokol:
-Malmo
-Bonn
-FVIII
25 IU/kg selang sehari
-SANGAT mahal
-Keberhasilan 60-87%
********dr. Freddy
Adiwinata, Baung, Palembang, 30 September 2018***********
Tidak ada komentar:
Posting Komentar