hIPOTIROID KONGENITAL

hIPOTIROID KONGENITAL

 

Disadur o/ dr. Freddy Adiwinata dari buku Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia jilid 1, 2009

 

 

hipoTiroid Kongenital Endemik

Karena Defisiensi Yodium

Gejala klinis pada Neonatus atau anggota keluarga lain

Gangguan neurologis sejak lahir

 

hipoTiroid kongenital sporadis

Angka kejadian: 1 per 3000 - 4000 kelahiran hidup

Laki: Perempuan = 1:2

Merupakan salah satu penyebab Retardasi mental yg dapat dicegah BILA Ditemukan DAN Diobati sebelum usia 1 bulan

 

DIAGNOSIS

ANAMNESIS

-Neonatus sampai usia 8 minggu: keluhan tidak spesifik

-Retardasi perkembangan

-Gagal tumbuh ATAU Perawakan pendek

-Letargi, Kurang aktif

-Konstipasi

-Malas menetek

-Suara menangis serak

-Pucat

-Bayi dilahirkan di daerah: -Dengan prevalens kretin endemik

                                            -Kekurangan yodium

-BIASAnya Lahir matur ATAU Lebih bulan

-Riwayat: -Gangguan Tiroid dalam keluarga

                 -Penyakit ibu saat hamil

                 -Obat antitiroid yg sedang diminum

                 -Terapi sinar

 

PEMERIKSAAN FISIS

-Ubun-ubun besar Lebar ATAU Terlambat menutup

-Dull face

-Lidah besar

-Kulit kering

-Hernia umbilikalis

-Mottling, Kutis marmorata

-Penurunan aktivitas

-Kuning

-Hipotonia

-UMUMnya pucat

-Mirip sindrom Down, tapi lebih pasif

-LEBIH SERING pada BBL (Berat Badan Lahir) <2kg ATAU >4kg

-3-7% kasus DISERTAI kelainan bawaan lain TERUTAMA DSA & DSV (Defek Septum Atrium & Ventrikel)

 

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan darah

-Diagnosis tegak BILA Fungsi tiroid: -T4 rendah

                                                             -TSH meningkat

-DPL

-BILA ibu dicurigai hipoTiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid.

-BILA dengan pengobatan hormon Tiroid tidak ada respons: dugaan defisiensi TBG: Cek Kadar TBG (Thyroid Binding Globulin)

 

Pencitraan

-Bone age terlambat

-Skintigrafi kelenjar Tiroid/ Sidik Tiroid dg Technetium-99 ATAU Iodine-123, untuk: 

                                                                       -Tentukan penyebab

                                                                       -Bantu konseling genetik

-USG sebagai alternatif Sidik Tiroid

 

Skrining fungsi Tiroid pada bayi baru lahir

Bayi dengan hipoTiroid Kongenital BIASAnya diidentifikasi pada 2-3 minggu setelah kelahiran

Skrining ulang untuk konfirmasi diagnosis hipoTiroid Kongenital

 

TATA LAKSANA

MEDIKAMENTOSA

Preparat L-tiroksin (dosis sesuai usia).

Seumur hidup sebagai Replacement Therapy.

Dosis awal tinggi untuk tingkatkan kadar hormon tiroksin secepatnya.

Untuk proses mielinisasi SSP sehingga perkembangan fungsi otak dapat dibantu.

Untuk periode perkembangan otak antara 0-3 tahun

 

BEDAH: tidak ada

 

PROMOTIF

hipoTiroid Kongenital Sporadis: Skrining

 

SUPORTIF

Konsul Rehab Medik: Retardasi perkembangan motorik

Penilaian IQ menjelang usia sekolah untuk tahu jenis sekolah yg dpt diikuti (Biasa atau Luar Biasa)

Konsul THT: Ada tidaknya gangguan pendengaran

Rujuk sub endokrin: Kasus yg sejak awal meragukan

 

PEMANTAUAN

Terapi

Potensi HiperTiroid (dosis awal tinggi)

Cek fungsi tiroid berkala (Setiap bulan BILA ada perubahan dosis terapi)

Efek samping: -HiperAktif

                        -Cemas

                        -Takikardi

                        -Palpitasi

                        -Tremor

                        -Demam

                        -Berat badan menurun

 

BILA fase perkembangan kritis otak sudah dilalui, pemantauan tiap 3 bulan.

Perhatikan: -Pertumbuhan linier

                    -Berat badan

                    -Perkembangan motorik & bahasa

                    -Kemampuan akademis untuk yg sudah bersekolah

Selidiki kepatuhan pengobatan BILA terjadi regresi/ stagnasi

 

Tumbuh kembang

MAYORITAS kejar tumbuh optimal (tinggi badan normal) BILA diobati dini adekuat

IQ subnormal BILA diobati setelah usia 3 bulan

 

*****dr. Freddy Adiwinata, Baung, Palembang, 4 Oktober 2018*****